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Nature:人体内平均出现60处基因突变

据英国《每日邮报》报道,这听起来或许有点像是科幻小说中的天方夜谭,但是却是事实。科学家们发现平均每个人的体内基因组都出现了大约60处各种突变。而尽管你可能不见得能就此变得和金刚狼那样威武,但这样的变异将产生的后果依旧非常可观。

位于英国剑桥的桑格研究院(Wellcome Trust Sanger Institute),以及两家来自美国和加拿大的研究机构最近的研究发现每个人相比其父母一辈,其基因组均出现了多达60处的突变。

人类基因组由23对染色体组成。这项研究发现携带父亲染色体的精子和携带母亲染色体的卵子的基因成分都出现了突变,从而在孩子的基因组构成中出现了在父母基因组中都不曾出现的新基因。

这项研究也使之前有关这种基因变异究竟源自父方还是母方的争议变得模糊起来,因为这意味着这样的争论是没有意义的,这种变异因人而异,或来自父方,或来自母方。

为了对这种变异的程度和范围进行定量的研究,科学家们选取了两个志愿者家庭,每一个家庭都有父母亲以及他们的一个孩子。

为了在孩子的基因组序列中寻找可能出现的变异,科学家们对6000种可能出现的变异可能进行逐一梳理。

这样做的结果是,他们很快注意到,在一代人的时间内,子代基因变异的程度约为每1亿个基因编码出现1处变异。

研究人员还区分出了哪些变异是源自其父母亲的精子和卵子,而哪些则是孩子出生之后发生的。

有关这一研究的论文已经发表在了《自然—遗传学》上,这一论文让生物学界惊奇不已。

根据这一研究,其中一个志愿者家庭的孩子有92%的基因变异源自其父亲,而在另一个家庭的孩子的基因中,这一比例是36%。

论文合著者,桑格研究所的马特·赫里斯(Matt Hurles)博士表示:“我们现在搞清楚了,在某些家庭中,大部分的基因变异来自父亲,而在另一些家庭中则来自母亲。这是出乎意料的,因为在此之前很多研究人员认为所有这种变异中,大部分应当来自孩子的父亲。这是因为相比较卵子而言,在精子形成时需要更多的时间进行DNA的复制,这就意味着有更多的可能出现差错。”

来自蒙特利尔大学的菲利普·阿瓦达(Philip Awadalla)教授也参与了这项研究工作,他表示:“借助实验技术的发展以及我们采用的新的分析算法,今天我们有机会对之前的理论进行验证。这让我们得以发现这些新的变异点,这就像是大海捞针一样。”

目前小组正打算对这一结果进行进一步的研究,比如找出父母亲的年龄和环境等因素是如何对这种基因变异产生影响的,以及测试他们的这些成果是否能用于识别某些遗传疾病的出现。

 

生物探索推荐英文论文摘要:

Variation in genome-wide mutation rates within and between human families

J.B.S. Haldane proposed in 1947 that the male germline may be more mutagenic than the female germline1. Diverse studies have supported Haldane's contention of a higher average mutation rate in the male germline in a variety of mammals, including humans2, 3. Here we present, to our knowledge, the first direct comparative analysis of male and female germline mutation rates from the complete genome sequences of two parent-offspring trios. Through extensive validation, we identified 49 and 35 germline de novo mutations (DNMs) in two trio offspring, as well as 1,586 non-germline DNMs arising either somatically or in the cell lines from which the DNA was derived. Most strikingly, in one family, we observed that 92% of germline DNMs were from the paternal germline, whereas, in contrast, in the other family, 64% of DNMs were from the maternal germline. These observations suggest considerable variation in mutation rates within and between families.

Figure 1: Overview of the study design.

Figure 2: Comparison of mutation rate estimates.

 

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