芬兰科学院的研究人员在近期出版的《Nature Genetics》杂志上发表了他们的研究报告。他们发现，人类基因组中某单个碱基的突变将增加患结肠癌的风险，并且他们还描述了其分子机制。

      该研究的研究对象为8号染色体一个常见的单碱基突变，其自身并不能显著增加患结肠癌的风险，但据研究，大约75%欧洲人以及100%的非洲人群携带的该基因的等位基因将增加患癌症的风险。虽然在人群中携带该突变基因的频率非常高，但从个体来说，由于生活方式的变化，大大降低了患结肠癌风险。

(Figure: Copy number analysis in CRCs using SNP arrays.)

      研究人员发现，该突变位点位于DNA的调控区域，将影响控制结肠癌发生的一个关键调控元件功能的发挥。该基因的等位基因能够增强与癌细胞调节因子的结合能力，这是癌症产生的关键步骤。该等位基因在调节细胞分裂的过程中很有可能是在MYC癌症基因的协助下完成的。

      目前，科学家已经在人类基因组中找到了超过400个突变位点与某些常见疾病有某种联系，如癌症，糖尿病，心血管疾病等。

      参阅文献：
      The common colorectal cancer predisposition SNP rs6983267 at chromosome 8q24 confers potential to enhanced Wnt signaling．Nature Genetics．Published online: 28 June 2009