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Nature:日本发现帕金森氏症的诊断指标

Nature:日本发现帕金森氏症的诊断指标

日前,日本研究人员日前在英国《自然》杂志网络版上报告说,人体在清除会导致帕金森氏症的异常线粒体时,会出现一种特殊的蛋白质。如果医生能在检查时发现这种蛋白质增加,就有可能尽早诊断帕金森氏症。

帕金森氏症是一种中老年人常见的中枢神经系统变性疾病,主要表现为手脚震颤和身体僵硬等,并发认知障碍的概率很高。遗传性帕金森氏症是由于 Pink1 和帕金两种基因无法发挥作用,导致细胞内的异常线粒体蓄积,最终使神经细胞减少发病的。

日本东京都医学综合研究所所长田中启二率领的研究小组利用实验鼠和人类细胞,对与环境无关的遗传性帕金森氏症展开了研究。该病患者占帕金森氏症患者总数的 10% 至 20%。

研究人员详细调查了这两种基因去除异常线粒体的机制,发现 Pink1 基因感知到异常线粒体后,就会使磷酸结合到遍在蛋白上,这种结合会成为信号,使 Pink1 基因发挥作用,从而促进分解异常线粒体。

研究人员说,如果帕金基因无法发挥作用,或是出现了超出 Pink1 基因处理能力的异常线粒体,磷酸化的遍在蛋白就会急剧增加,帕金森氏症也会发病。非遗传性的帕金森氏症可能也存在同样的机制,如果医生能检测出这种磷酸化的遍在蛋白,就可尽早诊断帕金森氏症。

原文检索:

Fumika Koyano, Kei Okatsu, Hidetaka Kosako, Yasushi Tamura, Etsu Go, Mayumi Kimura, Yoko Kimura, Hikaru Tsuchiya, Hidehito Yoshihara, Takatsugu Hirokawa, Toshiya Endo, Edward A. Fon, Jean-François Trempe, Yasushi Saeki, Keiji Tanaka & Noriyuki Matsuda. Ubiquitin is phosphorylated by PINK1 to activate parkin. Nature, 30 April 2014; doi:10.1038/nature13392

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