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Nature:基因组突变影响人类认知能力

Nature:基因组突变影响人类认知能力

deCODE genetics CEO Kari Stefansson 博士

日前,知名的人类遗传学研究与分析公司 deCODE Genetics 在《自然》(Nature)杂志上发表最新研究论文,他们发现与增加精神分裂症和自闭症患病风险的相关突变也会影响没有疾病或者智力缺陷的正常个体的认知能力。该研究表明,认知功能异常是精神分裂症的一种基本表现,然而这种疾病的外在特征不过是一系列内在突变的表现而已。

 论文主要作者、deCODE genetics CEO Kari Stefansson 博士表示:“这项研究从生物化学方面提供了对人类独一无二的认知能力一个初步的认识。与此同时,这些结果也会引起一些重要的问题,例如与其他人相比,为什么某一些突变会专门影响一些特定的个体呢?”

拷贝数变异(CNVs),是突变的一种类型,在先前已经被证明了是对于影响认知能力的神经精神病学疾病如精神分裂症和孤独症等疾病的重要危险因素。研究人员试图了解,如果有的话,携带 CNVs 是否会对没有此类精神病的人造成认识方面的影响。

研究员对 1268 名对象进行精神病学实验,将其分为四组(精神分裂症、携带有精神病学 CNVs 对照、携带其他 CNVs 对照以及正常对照),发现携带 CNVs 会容易患上神经精神疾病,而在没有携带 CNVs 和患有精神分裂症的人中,只有前者依然有认知方面的能力。

Stefansson 表示:“我们的研究显示,神经精神病学的 CNVs 将会用于描述精神分裂症中认知能力的进一步研究,因为无论如何,个体患病都似乎与此类基因的表达有关。这些发现也提供了进一步研究个体罹患精神分裂症的风险以及其对认知能力的影响,并展示了在没有其他精神病或者药物的杂乱影响下,提供了更深入研究认知能力异常的机会。”。

deCODE Genetics

deCODE Genetics成立于1996年,总部位于冰岛首都雷克雅未克。是分析和研究基因组和疾病易感性之间关联性的全球领先公司。截至目前,deCODE Genetics已经在基因组中发现了几十个癌症或心血管疾病的危险遗传因素。2012 年,全球最大生物技术公司安进(Amgen)宣布以 4.15 亿美元收购deCODE Genetics。

原文检索:

Hreinn Stefansson, Andreas Meyer-Lindenberg, Stacy Steinberg, Brynja Magnusdottir, Katrin Morgen, Sunna Arnarsdottir, Gyda Bjornsdottir, G. Bragi Walters, Gudrun Jonsdottir, Orla M. Doyle, Heike Tost, Oliver Grimm, Solveig Kristjansdottir, Heimir Snorrason, Solveig R. Davidsdottir, Larus J. Gudmundsson, Gudbjorn F. Jonsson, Berglind Stefansdottir, Isafold Helgadottir, Magnus Haraldsson, Birna Jonsdottir, Johan H. Thygesen, Adam J. Schwarz, Michael Didriksen, Tine B. Stensbøl, Michael Brammer, Shitij Kapur, Jonas G. Halldorsson, Stefan Hreidarsson, Evald Saemundsen, Engilbert Sigurdsson& Kari Stefansson. CNVs conferring risk of autism or schizophrenia affect cognition in controls. Nature, 18 December 2013; doi:10.1038/nature12818

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