Nature 封面故事:“染色体破碎”事件

“染色体破碎”是剧烈的染色体事件，涉及巨大的染色体断裂和重排，一般只限于一个细胞的一个或少数几个染色体，已在各种癌症和先天性疾病中被发现。一项新的研究将活细胞成像与单细胞基因组测序相结合来重新生成与“染色体破碎”相似的重排。结果表明，在单个染色体被误隔离到所谓的“微核”(micronuclei)内后，它们会破碎。在细胞分裂之后，这些碎片会被重新整合到基因组中，产生重排，这些重排在某些情况下具有“染色体破碎”的典型特征。在“微核”中破碎的染色体还会导致小的环形染色体碎片的形成，这是形成所谓的“double minute染色体”过程中的第一步，后者携带癌症中扩增的致癌基因。因而，这项研究为“染色体破碎”的一个分子机制提供了首次实验演示。

原文检索：Chromothripsis from DNA damage in micronuclei