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经常感冒竟然是由于基因突变?

科学家在经常感冒的小女孩体内确定了一种罕见的基因突变,这一基因突变会使人更容易感冒。

根据美国国家过敏症和传染病研究所 (NIAID) 的数据显示,5 岁的女孩已经经历了无数次人类鼻病毒感染,导致普通感冒,她刚刚 1 个多月大的时候,她就由于鼻病毒感染,导致流感病毒,只有放在一个通风的地方,她才可以呼吸。从那时起,她住院的次数超过 15 次,得过各种呼吸道感染,包括感冒,流感和细菌性肺炎。

由于这些频繁的感染,她的医生怀疑她的免疫系统午饭正常运作,因此医生检查了她的基因组测序,看看是否能找到解释她症状的基因。

他们发现她有一个称为 IFIH1 的基因突变,它参与着免疫系统蛋白质 MDA5 的生产。通常,MDA5 蛋白质可以帮助测试细胞内病毒的存在,以及对抗感染的其他信号。但在早些时候的小鼠试验中,科学家们发现动物缺乏 MDA5 蛋白质就不能检测某些病毒,因此不能对这些病毒激活免疫反应。

在新的研究中, 研究人员发现, 女孩的 MDA5 蛋白质无法识别鼻病毒。这意味着鼻病毒水平升高,并导致严重疾病。研究人员得出结论,MDA5 蛋白质是保护人们免受鼻病毒的重要存在。

不过这并不需要引起人们的恐慌,因为有这种基因突变的人还是可以长寿,并且拥有健康的孩子。

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