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NEJM:Sturge–Weber综合征-病例报道

患者为一位6岁的女孩,因左臂和腿部突然无力而到急诊就诊。该患者报告其右眼疼痛2天,没有发生癫痫发作,其右脸有一个不可碰触的红色病变,并且双眼眼压升高。

头部磁共振成像(MRI)检查显示大脑萎缩,软脑膜增强伴随右侧大脑有凸度。敏感性加权MRI成像(如图A所示)显示沿右大脑凸面存在异常的脑膜毛细血管。MRI和临床表现均与Sturge Weber综合征相一致。



Sturge Weber综合征是一种罕见的先天性血管疾病,其特点是皮肤毛细血管畸形,又称葡萄酒胎记(图B显示了初次就诊2年后患者的面部),以及大脑和眼中不正常的毛细静脉血管,这些异常会导致青光眼、癫痫发作、卒中和智力残疾。左边肢体无力被认为是发作后麻痹,在24小时内得以缓解。

给予抗癫痫药物治疗,以及采用噻吗洛尔和多佐胺治疗青光眼,同时,每日服用低剂量阿司匹林治疗以减少血栓事件的风险。在接下来的2年中,她报道了两次癫痫发作,这导致了其抗癫痫治疗方案的调整。

参阅文献:


Shivang Desai, et al. Sturge–Weber Syndrome.N Engl J Med 2017; http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1700538



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