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Neurology:X染色体相关肌管性肌病自然史

近日研究人员对X染色体相关肌管性肌病(MTM)的自然史进行了研究。

研究人员通过在线调查进行横断面研究(n=35),通过电话调查进行前瞻性1年纵向调查(n=33)。

研究数据来自50例男性MTM患者,对33名患者进行了纵向评估。与现有知识一致,MTM与众多疾病广泛相关,包括轮椅(86.7%的夜间行动)以及通气装置依赖 (75%需要超过16 小时的辅助通气)。然而与以往研究不同,尽管疾病负担十分严重,但患者的死亡率低于预期(10%每年),66%的患者在研究结束时仍存活,患者的平均年龄10岁零11个月。研究中几乎所有的死亡患者均与呼吸衰竭有关。此外病程较预期稳定,前瞻性研究中鲜有不良事件,鲜有非肌肉相关并发症,最显著的并发症为学习障碍(43%)。

研究表明,X染色体相关肌管性肌病是最为严重的神经肌肉疾病,患者病程稳定,大部分患者处于婴儿期以及儿童早期,尽管疾病负担十分严重,但对疾病的理解将为未来的治疗干预带来希望。

参阅文献:

Kimberly Amburgey et al. A natural history study of X-linked myotubular myopathy. Neurology. August 25 2017.


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