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年轻女性智商减退且自残之谜

18岁女性,20个月龄之前一切正常,但之后出现智能减退,且有自残行为。3~4岁后出现步态不稳。数年前曾出现意识丧失、四肢抽搐一次。多次就诊,头颅磁共振检查未见异常。该如何进一步检查?究竟是什么样的病魔让年轻女性的行为如此异常?

临床资料

患者女性,18岁,因智力障碍、刻板样动作,发作性哭闹、自残行为16年于2003年4月入我科。

患者足月顺产,6月会坐,1岁会走。1岁至20个月会说单字如“爸、妈”等,平素较爱哭闹,但反应尚正常。20个月后家人发现患儿逐渐出现反应迟钝,原有智能减退,如已学会的语言及双手技巧渐丧失,患儿出现精神烦躁,无故尖叫哭闹,昼夜不停,与家人交流减少,不讲话,不懂他人的意思,同时出现玩手现象,双手置于胸前,不停以左手拍打右手,并有咬手等自伤现象,刻板样动作于入睡后消失,持续至今。症状逐渐加重,发作性发出异声、尖叫、哭闹、打头、撞墙等,每次持续1小时至数小时不等,每天发作1至数次。3~4岁后出现步态不稳,但至今尚能独立在平地行走。数年前曾出现意识丧失、四肢抽搐一次,持续3天,治疗后消失,未再出现类似情况。多年来多次在医院就诊,曾做头颅磁共振检查未见异常。曾在外院查芳香硫酯酶A正常,进行遗传学检查未见异常(具体不详)。曾间断服用抗癫痫药物,症状无缓解,近年未服用特殊药物。病情逐渐加重,进食尚可,大小便失禁。

个人史:

足月顺产,生产前及围产期正常,出生后20个月基本正常。月经14岁来潮,不规律,数月一次,无痛经。其弟弟正常。否认家族遗传病史。

查体:

身材矮小,营养中等,神清,痴呆面容,面无表情,对周围人物无反应,无法交流,查体不合作。嗅觉、视力检查不合作。双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏。双眼向下斜视,各方向活动可,未见眼震,双侧鼻唇沟对称,无引水呛咳、吞咽困难、声音嘶哑,悬雍垂居中,软腭活动度可,咽反射正常。伸舌居中。四肢肌容量对称,四肢肌力5级,肌张力对称无增高,四肢腱反射(++),步态不稳,指鼻、跟膝胫实验不配合。双手置于胸前,不停以左手拍打右手,未见手足徐动及扭转痉挛,四肢深浅感觉不配合。双侧病理征(-)。颈软,kernig征(-)。大小便失禁。

查血常规、血生化正常。脑电图示异常脑电图,但未见棘波或尖波。头颅MRI:未见明显异常。

讨论

Rett综合征在女性常见,婴幼儿起病,以智能减退、孤独行为、尖叫、自残行为为特点的一种罕见病。

Rett综合征的临床表现有:

(1)精神运动发育迟滞或迅速倒退:患儿发病前精神运动发育正常,如语言的学习,站立及行走的活动等,但发病后逐渐出现学习能力的减退,本能的情感反应减少或丧失;从发育上有的表现为头围小,小足畸形伴血管营养障碍。起病后短时间内可发展为痴呆。

(2)孤独行为;丧失对人与事物各种兴趣,对电视动画节目毫无兴趣,在室内盲目行走或呆坐;对双亲无亲昵感。

(3)语言功能丧失,有尖叫发作;患儿逐渐丧失已获得的语言功能(如唱歌),对问话无任何反应,有时自发的冒出个别无实意的字或词;有无目的尖叫发作。

(4)手的失用及刻板运动:丧失已获得的手技能,如玩玩具等,有无目的刻板手动作,如搓手、拍手、拍打等症状。

(5)自残行为:可有捶头、咬手、手拍硬物、揪发等症状。

(6)其他症状:有的尚有癫痫、共济失调、傻笑等症状。

(7)血生化有波动性的血氨变化。

(8)脑EEG多不正常,而脑MRI检查少有异常发现。

1966年Rett首先以脑萎缩伴血氨增高报道了1例患者,近年来国内也相继有少数的报告,但多数报道为女孩受累,尚未见男性患儿病例的报告。

过去研究认为Rett综合征为X连锁显性遗传,但近来一些研究认为该病也可能系母系遗传,存在多种组织线粒体结构及功能异常,且在散发性的RTT患儿证明存在线粒体DNA点突变。目前对该病尚无特效治疗药物及方法。
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