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对 24 条染色体的筛查有望使产前筛查更全面!

根据国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究,将无创的产前筛查扩展到所有 24 个人类染色体可以检测可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。由于数据分析方式,在怀孕期间进行的典型基因组检测目标是针对 21,18 和 13 染色体的额外拷贝,但很少评估所有 24 条染色体。研究结果出现在 8 月 30 日的“科学转化医学”杂志上,可能会最终提高这些检测的准确性,其中包括解释为什么会产生假阳性结果。

妇女经常要求进行无创检测以检测遗传情况。然而,这些测试通常只关注唐氏综合症和其他常见的三体征。

研究负责人,产前基因组学主任戴安娜·比安奇(Diana W. Bianchi)表示:“将我们的分析扩展到所有的染色体,使我们能够发现严重并发症的风险,并可能减少唐氏综合症和其他遗传病症的假阳性结果。Bianchi 博士还是 NIH 的肯尼迪·希里弗国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)的主任。

研究人员分析了来自近 90,000 个母体血浆样本的 DNA 序列数据,所有细胞的血液部分已被除去。在这些样本中,72,972 人来自美国队伍,16,885 人来自澳大利亚队伍。对于每一个,研究人员计算出归一化的染色体分母质量(NCDQ),其测量样品具有每个染色体的标准两个拷贝的可能性。 NCDQ 为 50 以下的人员被标记进一步评估。

在美国队列中,328(0.45%)个样本被标记,最终被归类为异常。在澳大利亚队列中,71 例(0.42%)样本被认为异常,其中 60 例为罕见的三体综合征。在两组研究组中最常观察到三体综合征的是 7 组,其次是 15,16 和 22 组。

在澳大利亚队列中发现的 60 例罕见的三体综合征中,52 例可以获得妊娠和其他结果数据。值得注意的是,研究人员将 22 个样品与早期流产(发生在妊娠 11 或 12 周之前)进行联系,包括 14 个样本中的 13 个,15 个三体综合征样本。

“我们发现怀孕最严重并发症的风险是胎盘异常细胞水平很高的人,”研究共同第一作者兼生殖分裂负责人 Mark D. Pertile 博士说, “我们的研究结果表明,患者可以选择接受所有 24 条染色体的测试结果。”

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