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最新研究显示遗传因素决定了自闭症谱系障碍的大部分风险

根据 JAMA (美国医学会杂志)发表的一项研究,通过对先前自闭症谱系障碍(ASD)家族性风险研究得到的数据进行重新分析, 估算出了其遗传率为 83%,显示遗传因素可能是 ASD 的最大风险。

研究发现自闭症谱系障碍(ASD)在家庭水平集中。在以前的一项研究中,ASD 遗传率被估计为 50%。 为了确定 ASD 的存在或不存在,该研究建立了数据集, 并据此来考虑数据中的时间到事件的作用,而这可能降低了对遗传率的估计。 使用该研究中相同的基本数据,纽约西奈山伊坎医学院的 Sven Sandin 博士及同事使用了一种不同的方法(该方法在以前本领域的研究中曾使用过)来计算 ASD 的遗传率。

该研究包括了 1982 年至 2006 年在瑞典出生的儿童,随访时间截止到 2009 年 12 月。其中 14,516 名儿童被诊断为 ASD。在对各种模型进行了比较后,一个最佳拟合模型被采用,得到的估计 ASD 遗传率为 83%,而非公同环境的影响估计为 17%。

该文作者写到: 这一估计 [83%] 略低于早期双胞胎研究报告估计的约 90%,而高于加州双胞胎研究报告所估计的 38%,但其估计精度较高。 与早期的双胞胎研究一样,共同环境因素对 ASD 的风险影响最小。

该文研究人员继续写到:以前研究中选择的方法导致对 ASD 遗传率有所低估。 而当前的估计使用传统方法来定义 ASD 的不一致性和一致性,能更准确地得到 ASD 中遗传因素的作用。 然而,在这两项分析研究中,ASD 的遗传率都很高,而且 ASD 的风险会随着遗传相关性的增加而增加。

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