最新研究显示遗传因素决定了自闭症谱系障碍的大部分风险

根据 JAMA （美国医学会杂志）发表的一项研究，通过对先前自闭症谱系障碍（ASD）家族性风险研究得到的数据进行重新分析, 估算出了其遗传率为 83%，显示遗传因素可能是 ASD 的最大风险。

研究发现自闭症谱系障碍（ASD）在家庭水平集中。在以前的一项研究中，ASD 遗传率被估计为 50%。 为了确定 ASD 的存在或不存在，该研究建立了数据集, 并据此来考虑数据中的时间到事件的作用，而这可能降低了对遗传率的估计。 使用该研究中相同的基本数据，纽约西奈山伊坎医学院的 Sven Sandin 博士及同事使用了一种不同的方法（该方法在以前本领域的研究中曾使用过）来计算 ASD 的遗传率。

该研究包括了 1982 年至 2006 年在瑞典出生的儿童，随访时间截止到 2009 年 12 月。其中 14,516 名儿童被诊断为 ASD。在对各种模型进行了比较后，一个最佳拟合模型被采用，得到的估计 ASD 遗传率为 83%，而非公同环境的影响估计为 17%。

该文作者写到: 这一估计 [83%] 略低于早期双胞胎研究报告估计的约 90%，而高于加州双胞胎研究报告所估计的 38%，但其估计精度较高。 与早期的双胞胎研究一样，共同环境因素对 ASD 的风险影响最小。

该文研究人员继续写到：以前研究中选择的方法导致对 ASD 遗传率有所低估。 而当前的估计使用传统方法来定义 ASD 的不一致性和一致性，能更准确地得到 ASD 中遗传因素的作用。 然而，在这两项分析研究中，ASD 的遗传率都很高，而且 ASD 的风险会随着遗传相关性的增加而增加。