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婴儿幽门狭窄可能是遗传性疾病.

在一项纳入近2百万名出生在丹麦儿童的研究中,研究人员发现,在双胞胎和兄弟姐妹中,幽门狭窄这种消化道疾病的发病率较高,这表明它可能是一种基因性而且可遗传的疾病。研究论文6月16日刊发在《美国医学会杂志》(JAMA)上。

  幽门狭窄是一种严重而且可能是致命的疾病,罹患该病的婴儿(年龄通常在2-8周之间)看起来是健康的,但他们会出现食物无法从胃通往十二指肠的情况。目前,幽门狭窄是在出生头几个月中需要手术的最常见的疾病。

  丹麦的研究人员Camilla Krogh等对在丹麦人群中罹患幽门狭窄的情况在从同卵双胞胎到第四代血亲中的家族性聚合现象[即某一特定疾病在某患者的关系密切的亲属中要比对照的家族中有更多病例的情况]进行了检查。该基于人群的群组研究包括了在1977-2008年期间出生的1999738名儿童,对他们的随访时间为出生后的第一年,在这一时期有3362名儿童接受了幽门狭窄的手术治疗。

  研究者写道:“这一在全国范围内的研究证明,幽门狭窄有着很强的家族聚集性。在同卵双胞胎中,其发病率增加了近200倍,在兄弟姐妹中,其发病率增加了20倍。幽门狭窄的家族聚集性即使是在血缘关系较远的亲戚中也很显著。”

  研究人员得出结论:“… 该病的可遗传性估计为87%,看来它的家族性聚集主要可被共有的基因所解释,而这些共有基因可能会影响对出生后因素的反应。在双胞胎和兄弟姐妹中的高发病率应该在对患儿家庭的咨询服务中给予考虑。”

参考文献:


Plasma lipids, genetic variants near APOA1, and the risk of infantile hypertrophic pyloric stenosis.

【译】婴儿幽门狭窄可能是遗传性疾病.

PMID: [PubMed - indexed for MEDLINE] 引用
FULLJOURNALNAME:JAMA : the journal of the American Medical Association
PUBDATE:2013 Aug 21;310(7):714-21.
PUBTYPE:Journal Article
AUTHORS:Feenstra B,Geller F,Carstensen L,Romitti PA,Körberg IB,Bedell B,Krogh C,Fan R,Svenningsson A,Caggana M,Nordenskjöld A,Mills JL,Murray JC,Melbye M

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