圣犹大儿童研究医院的科学家对唐氏综合症(Down syndrome)儿童患者研究发现，这类患者染色体中出现了与急性淋巴细胞白血病(acute  lymphoblastic  leukemia,ALL)相关的染色体异常。这项研究发表在10月18日Nature Genetics的杂志上。

科学家在之前的研究中发现，X染色体和Y染色体DNA复制区出现了一个重复缺失(recurring  deletion)，该区域即拟常染色体1区(pseudoautosomal  region  1,  PAR1)。PAR1是在急性淋巴细胞白血病的一个亚型——前驱B细胞型(B-progenitor  ALL,B-ALL)中被发现的，研究人员发现在同时出现B-ALL和唐氏综合症的儿童患者中，PAR1缺失现象很常见。

PAR1缺失导致两个基因P2RY8和CRLF2发生融合。基因的融合使CRLF2的表达水平处于P2RY8启动子的控制之下。因此，CRLF2的表达量能达到正常水平的10倍。在唐氏综合症患者基因中，CRFL2是引起B-ALL第二个影响基因。第一个影响基因是JAK2激酶基因。

在该研究中，研究人员报告了CRFL2和JAK2基因变异之间的关系——在携带CRLF2基因变异患者中，也能发现JAK突变体。在同时患有唐氏综合症和急性淋巴细胞白血病的儿童中，约有28%的儿童基因中CRFL2和JAK基因发生改变。

参考文献：

Rearrangement of CRLF2 in B-progenitor- and Down syndrome-associated acute lymphoblastic leukemia.

【译】的祖细胞重排和CRLF2的去在唐氏综合征相关的急性淋巴细胞白血病。

PMID： [PubMed - indexed for MEDLINE] 引用
FULLJOURNALNAME：Nature genetics
PUBDATE：2009 Nov;41(11):1243-6.
PUBTYPE：Journal Article
AUTHORS：Mullighan CG,Collins-Underwood JR,Phillips LA,Loudin MG,Liu W,Zhang J,Ma J,Coustan-Smith E,Harvey RC,Willman CL,Mikhail FM,Meyer J,Carroll AJ,Williams RT,Cheng J,Heerema NA,Basso G,Pession A,Pui CH,Raimondi SC,Hunger SP,Downing JR,Carroll WL,Rabin KR