非囊性纤维化支气管扩张症，这个命名不合理？

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定义一个疾病应该表明他们是什么，不应该是他们不是什么。我们对事物的分类和命名，对我们的行为以及对该事物重要性的认知都有显著影响。在这里，我想说的是，临床医生和研究者们应该停止使用术语“非囊性纤维化”支气管扩张症去描述这个常见且重要的疾病。

基于相似性对疾病进行分类，将患者分到不同的组里，我们从而能对自然史、流行病学和治疗有更好的理解。ICD为报告和监测疾病提供了通用术语。因此不同医院、区域、国家间，以及不同时期里，临床医生和研究者们可以使用一致且标准的方式去比较和共享数据。它让数据收集和储存更为便利，帮助进行循证决策。支气管扩张症的ICD编码为ICD-10,J47。

支气管扩张症是对支气管永久性异常扩张的病理性描述，可能是很多临床病症的一种特征。例如严重感染（包括细菌、病毒和真菌病），免疫缺陷，自身免疫性疾病，通道病，纤毛功能障碍，以及超敏反应。尽管在病因学上存在异质性，有50-70%的成人会被归为特发性和感染。

支气管扩张症的流行病学数据显示发病率的逐渐增长。美国每年的增长率为2-3%，德国的年龄调整发病率平均每年增加2.9%，英国每年支气管扩张症相关的死亡增长率为3%。该疾病的诊断率逐渐上升，对于卫生资源造成越来越多的负担。

定义支气管扩张症使用的是它不是什么，表明该疾病比囊性纤维化（CF）更不常见或者更不重要。显而易见它并非更不常见，美国医保系统估计的患病率为52/10万人。这些数字明显有低估，真正的数字可能要翻倍。在欧洲，年龄标化住院率为2-6/10万人。这不是为了弱化CF的重要性，只是想强调下支气管扩张症本身是一个非常重要的病种。

支气管扩张症历来就是一种被忽视的疾病，少受到学术基金、医疗慈善或者医药企业的关注，他们未将支气管扩张症视为优先投资的领域。其与CF的联系对研究和药物开发存在重要的影响。针对支气管扩张症的在晚期临床试验中进行探索的治疗方法，大多数都是改进CF的治疗方法。很多临床试验的结果是阴性的，可能是因为支气管扩张症和CF的病生理存在差异，导致CF用药对支气管扩张症完全不起作用。还有些试验结果阳性，但是没有达到主要终点。支气管扩张症需要研究者探索专门的病理生理，开发专门的药物治疗，为了达到这些目的，它需要一个明确的身份。

这个身份非常关键，因为支气管扩张症本身需要更好的理解和定义。CF是一种遗传疾病，定义为存在某种基因型和CF跨膜传导调节蛋白（CFTR）的功能不良。通过定义可看出，这是一个永久性和进展性的疾病。对支气管扩张症的诊断，需要表明支气管永久性的异常扩张，以及伴随的临床病史，前者可以在诊断时依赖CT检查。数据表明，支气管发生了扩张，诊断为“非囊性纤维化”支气管扩张症后，自发或者通过治疗，患者可以缓解，尤其对于儿童。此外，还有些患者有支气管扩张症的临床综合征但是在CT上未发现可见的支气管的扩张。缺乏一个统一的客观金标准，我们如何定义一种疾病？我们需要理解，支气管扩张症的临床综合征是否代表真正的解剖学上的病症，亦或是支气管扩张只是不好定性的小气道炎症疾病的表现。

对于成人，10-20%的COPD患者可能在CT扫描中符合支气管扩张症的影像学标准，但是根据最近的一项社评，还不确定哪种程度的支气管扩张症是原发性疾病，哪种是COPD并发症或者交叉性的综合征。在难治性哮喘中，也可见到气道增厚和支气管扩张。这些改变是否为永久性的还不可知，临床医生和指南制定者仍然不确定是否将他们归为支气管扩张症的病因。

术语“非囊性纤维化”，1819年Laennec首次进行了病理学描述，该疾病被简单认为是支气管扩张症。术语“非囊性纤维化支气管扩张症”的首次使用，在pubmed上确认是1992年，1989年CF基因发现后随着对CF研究深入，该术语可能成为其一种无益的副产物。我们希望未来对支气管扩张症也会有类似的兴趣浪潮和治疗进展，正如Hurst最近指出的“支气管扩张症时代”。而第一步就应该定义该疾病是什么。

患者不知道术语“非囊性纤维化支气管扩张症”，绝大多数患者都会使用更简单更好记住的术语“支气管扩张症”。支气管扩张症的异质性有时候被用来作为没有将其考虑为“真正”疾病的原因。这是无益的，在我看来，支气管扩张症不会比很多其他常见呼吸系统疾病异质性更强。CF有疾病亚型，有CFTR相关疾病和CFTR相关代谢综合征的分类，表明即使是准确定义一个常染色体隐性遗传单基因疾病都存在挑战。支气管扩张症是很多疾病进展过程中一个常见路径和诊断标签，但是对于COPD和哮喘也是同样的。COPD不是“非哮喘性气道阻塞”，因此，支气管扩张症也不应该是“非囊性纤维化”。

编译自：Reclaiming the name 'bronchiectasis'.Thorax 2015 May;70 (5): 399-400