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乳腺癌/卵巢癌风险基因及相关癌症风险

特定突变会显著增加或降低人们的患癌风险,基因检测将会在以后的医学诊断治疗中扮演越来越重要的“角色”。本文盘点了乳腺癌/卵巢癌风险基因及相关癌症风险。


 
基因 相关癌症风险

高危

基因

BRCA1 乳腺癌(女)(57%-87%),卵巢癌(24%-54%),前列腺癌,乳腺癌(男性),胰腺癌,输卵管癌,原发性腹膜癌,子宫内膜癌(浆液性)
BRCA2 乳腺癌(女)(41%-84%),卵巢癌(11%-27%),前列腺癌(20%-34%),胰腺癌 (5%-7%),乳腺癌(男)(4%-7%), 黑色素瘤,输卵管癌,原发性腹膜癌,子宫内膜癌(浆液性)
CDH1 乳腺癌(女)(39%-52%),弥漫性胃癌 (40%-83%),结肠癌
EPCAM/MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 卵巢癌(1%-24%),结直肠癌(15%-80%),子宫内膜癌(12%-61%),胃癌,胰腺癌,胆管癌,尿路上皮癌,小肠癌,脑瘤,皮脂腺瘤
PTEN 乳腺癌(女)(25%-50%),甲状腺癌(10%),子宫内膜癌(5%-10%),结肠癌,肾癌,黑色素瘤
STK11 乳腺癌(女)(32%-54%),卵巢癌 (21%),结直肠癌(39%),胰腺癌(11%-36%),胃癌(29%),肺癌(15%),小肠癌(13%),宫颈癌(10%),子宫内膜癌(9%),睾丸瘤(9%)
TP53 乳腺癌(女),软组织肉瘤,骨肉瘤,脑瘤,恶性血液病,肾上腺皮质瘤。癌症总风险女性近100%,男性为73%。

中危

基因

ATM 乳腺癌(女),结肠癌,胰腺癌
CHEK2 乳腺癌(女),乳腺癌(男),结肠癌,前列腺癌,甲状腺癌,子宫内膜癌(浆液性),卵巢癌
PALB2 乳腺癌(女)(25%-58%),乳腺癌(男性),胰腺癌,卵巢癌
最近发现的风险基因 BARD1 乳腺癌(女),卵巢癌
BRIP1 乳腺癌(女),卵巢癌
FANCC 乳腺癌(女)
NBN 乳腺癌(女性),黑色素瘤,非霍奇金淋巴瘤
RAD51C 乳腺癌(女性),卵巢癌
RAD51D 乳腺癌(女性),卵巢癌
XRCC2 乳腺癌(女性),胰腺癌

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