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专家评论:基因检测可识别“正常”人群结直肠癌风险

近期发表在《肿瘤学年鉴》杂志上的一篇文章报告了一种新的预测结直肠癌风险的基因算法。牛津大学癌症医学教授David Kerr对此发表了评论,详情如下:


“这是一篇非常好的研究,第一作者是Matthew Frampton医生,两个世界顶级的结直肠癌遗传学家Ian TomlinsonRichard Houston也参与了这项研究。他们是老朋友,也是合作伙伴。我也是这篇文章的作者之一。”


“用了10年时间,这项全基因组关联研究试图找到可以描述结直肠癌易感风险的常见基因变异。”


“我们知道,结直肠癌是一种遗传性疾病。如果你有一级亲属患结直肠癌,你在一生中发展为结直肠癌的风险就增加了两倍。我们还知道,有一簇家族性的、具有极强渗透性的基因与结直肠癌风险相关。因此,目前有广泛的针对结直肠癌家族的基因检测。但问题在于,这仅仅占全部结直肠癌负担的3%-5%。全基因组关联研究的目的在于寻找最常见的变异,这样可以关联更广泛的正常个体,因此我们可以基于这些单核苷酸多态性(SNPs)来计算一生中的患结直肠癌的相对风险。”


“在这篇文章中,我们发现,根据发现的SNPs的数量可以进行风险分级。如果一个个体的风险排在前10%,可能大约有20-30个SNPs,一生中患结直肠癌的风险就增加二倍。排在前1%的人群可能具有30-50个SNPs,一生中的结直肠癌风险就比正常人高出三倍。我认为这很重要。”


“如果我们能识别一生中比一般结直肠癌风险高出2-3倍的正常人群,那么这些人就是我想要进行更严密筛查的人群。我想结直肠癌筛查可以应用于基于这种SNP基因算法识别出的具有2倍至3倍风险的个体。这对筛查是有意义的。”


“对于这种方法识别的低危人群,你也许会认为他们可能不需要与一般风险人群同等强度或频率的筛查。但我对此观点表示担忧,因为这可能意味着将会漏掉一些能通过传统筛查方法检测出的癌症。但很难能让个人明白这一点。尽管在人群水平上,这种做法可以节约资金,用于再投资到其它地方,例如,加强高危人群的筛查。”


“10年时间,50,000个个体,许多SNP类型,我们正朝着可应用的检测(至少在人群层面)的方向迈进。”


“这是一篇非常重要的关于结直肠癌基因预测因子潜在应用的文章。我相信乳腺癌、前列腺癌将来也会有这方面的研究。谢谢大家的关注,欢迎留言评论。”


文献:Frampton MJ, Ann Oncol 2016 Mar;27(3):429-34 PMID:26578737


编译自:David J. Kerr, Genetic Test May Identify CRC Risk in 'Normals', Medscape, March 28, 2016

 

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