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Circulation:家族性高胆固醇血症的发病率超过你相信(NHANES研究)

近期发表在Circulation的研究称,当前250个美国人中就有1人患有家族性高胆固醇血症(FH)。该数据是先前普遍认同发病率的2倍!

哈佛大学医学院的儿科心脏病学副教授、波士顿儿童医院预防心脏病学主任Sarah de Ferranti博士说:“该数据比我们想象中的更常见,并且年轻人患上FH应该得到重任,该疾病常常在出现严重心脏病之前,都不会有任何症状。一个三四十岁的患者,就算看起来很健康,吃得好,也不胖,也会有随时发生胸痛或心肌梗死的可能。”

先前的研究一致认为FH的发生率为1/500。本研究的作者de Ferranti和同事对1999-2012年间来自国家健康与营养调查研究的36949名成年人(≥20岁)进行了一项研究,对参与者脂质、早发动脉粥样硬化CVD的个人史和家族史等数据进行分析,再推广到美国2亿成年人。

研究人员估计现在有834,500名美国成年人患有FH。虽然没有发现性别差异,但却具有种族差异:白人、黑人、墨西哥裔美国人和其他种族发病率分别为1/249、1/211、1/414和1/343。老年人(二十几岁和六十几岁人群相比,分别为1/1577和1/118)和肥胖人群(肥胖和不肥胖人群相比,分别为1/172和1/325)的发病率也更高。

de Ferranti说:“年龄、肥胖等对FH发病率的影响表明除了基因外,还与其他因素会增加LDL胆固醇水平。”

接着研究者对13343名12-19岁青少年的数据进行了分析,他们发现美国青少年FH的发病率约为1/237,与成年人发病率相似。

不过研究者也指出,缺乏基因相关信息,是本研究的缺陷之一。

下一步研究者打算获取参与者的血液样本,探究FH患者的基因突变发生情况,以及心肌梗死发生率。

参阅文献:

de Ferranti S, et al. Prevalence of Familial Hypercholesterolemia in the 1999 to 2012 United States National Health and Nutrition Examination Surveys (NHANES) .Circulation. 2016;doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.018791.

Familial hypercholesterolemia twice as common as previously believed.Healio.March 17, 2016
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