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结直肠癌家族史个体的瘤变风险如何?


假设在筛查受结直肠癌(CRC)影响的不同一级亲属(FDRs)个体中,结直肠癌(CRC),晚期结直肠瘤变(ACN),和结直肠腺瘤的风险是相似的。研究人员对上述假说进行分析,研究发表在《American Journal of Gastroenterology》杂志上, 整理如下:


这项涉及16个亚太地区的多中心,前瞻性结肠镜检查研究,在2008到2015年期间开展。纳入的参与者是年龄40~70岁连续自称接受CRC筛查的个体,每一名受试者接受一次直接的结肠镜检查。CRC,ACN,和结直肠腺瘤的患病率在不同受影响的FDRs受试者中进行比较,采用皮尔森χ2检测方法。开展二进制逻辑回归分析例评估这些病变的风险,对公认的风险因素包括年龄,性别,吸烟习惯,饮酒,身体质量指数,和糖尿病情况进行控制。


在11797例无症状参与者中,CRC患病率是0.6%(无:0.6%;兄弟姐妹:1.1%;母亲:0.5%;父亲:1.2%;≥2名成员:3.1%,P<0.001),ACN的患病率为6.5%(无:6.1%;兄弟姐妹:8.3%;母亲:7.7%;父亲:8.7%;≥2名成员:9.3%,P<0.001),结直肠腺瘤的相应值为29.3%(无:28.6%;兄弟姐妹:33.5%;母亲:31.8%;父亲:31.1%;≥2名成员:38.1%,P<0.001)。在多元回归分析中,与没有家庭史的人群相比较,受至少一名FDR影响的参与者明显更可能患上CRC(调整后比值比[AOR]=2.02-7.89),ACN(AOR=1.55-2.06)和结直肠腺瘤(AOR=1.31-1.92)。CRC(AOR=0.90,95%置信区间[CI]0.34-2.35,P=0.830),ACN(AOR=1.07,95%CI 0.75-1.52,P=0.714),和结直肠腺瘤(AOR=0.96,95%CI 0.78-1.19,P=0.718)风险在受影响父母的受试者中与受影响兄弟姐妹的受试者中是相似的。



综上所述,在受影响的不同一级亲属的受试者中,结直肠瘤变风险是相似的。在筛查受影响的一级亲属参与者中,当他们的结直肠腺瘤风险被评估时,这些研究发现不支持区别对待先证者身份。


专家点评:


为了提高对结肠镜检查在结直肠癌筛查作用的理解,一些大型研究目前正在世界各地进行中。这项来自亚太地区结直肠癌工作组的报告,参与者从16个国家/地区(如巴基斯坦,中国,印度尼西亚,和日本)招募。这项研究是一项前瞻性结肠镜检查队列,收集了临床,社会人口,和生活方式的因素。作者们解决了结直肠癌风险和家族史的问题。


结直肠癌一级亲属个体本身进展为结直肠癌风险较高是已经确定的。而只有很小的比例是由于遗传性肿瘤综合征,大多数“家族”病例很可能与外显基因和/或共同环境因素有关。在本篇研究中,作者们对结直肠癌风险和受影响一级亲属类型之间进行探讨。


在对120000例接受结肠镜筛查的无症状个体分析后,结直肠癌和晚期腺瘤的患病率在有结直肠癌一级亲属的个体中增加了一倍,不论受影响的亲属是兄弟姐妹还是父母。因此,根据具体的受影响一级亲属,没有必要进一步对癌症风险分层。这一结果对如何评估家庭癌症风险有明显影响。


文献来源:Risk of Colorectal Neoplasia in Individuals With Self-Reported Family History: A Prospective Colonoscopy Study from 16 Asia-Pacific Regions.Am J Gastroenterol 2016 Mar 15;[Epub ahead of print]


编译自:Risk of Colorectal Neoplasia in Individuals With Self-Reported Family History,PracticeUpdate,March 30,2016

 

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