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Nat Genet:重磅!发现数百个影响青春期开始时间的基因!


2017年4月29日讯 ——迄今为止关于男性和女性青春期开始时间的最大的基因分析研究发现了389个与青春期开始时间相关的基因,这是此前知道的基因数量的4倍。

这项研究于近日发表在Nature Genetics上,由剑桥大学流行病学医学研究委员会(MRC)及国际ReproGen机构一起领导完成,这项研究还发现了青春期开始时间过早与几种对荷尔蒙敏感的癌症高风险相关,包括乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌及前列腺癌等。这些影响在研究人员控制了体重之后仍然存在,因为体重本身会影响青春期开始时间以及某些癌症的风险。

MRC的PI、研究资深作者John Perry博士说道:“过去的研究表明青春期开始时间与数十年后的疾病风险相关,但是迄今为止并不清楚这是否是间接现象,例如是否是由于其他因素,如体重等。我们现在的研究发现了青春期开始时间过早与癌症风险增加直接相关。这种关系也许可以用人体一生中荷尔蒙水平过高来解释,但是我们还需要进一步的工作鉴定其中涉及的机制。我们想明白这些疾病之间的联系,帮助人体在早期预防这些疾病。”

每个人青春期开始的时间差异较大,但是一个家庭中的成员时间相似。青春期开始时间过早对一些青少年有好处,如男孩子可以更活跃地参加运动,但是似乎对后期生活有负面影响,如心脏病和一些癌症风险较高。

通过仔细分析来自ReproGen、UK生物银行和23andMe的40项研究、329345名女性的基因变异,研究人员发现了389个独立影响女性青春期开始时间的基因。这项研究为了解青春期开始时间的调控机制带来了曙光。Perry博士说道:“这些最新发现的基因因素解释了1/4的估计的青春期开始时间的遗传性。我们的发现表明青春期起始时间的生物学复杂性,可能由数千个基因和大量环境因素一起控制。”

同样来自MRC、文章共同通讯作者Ken Ong博士补充道:“这些发现中最震惊的是一些叫做印记基因的角色,它们只有在你从父母一方遗传时才会活跃。我们发现了两个基因罕见的突变,当遗传自父亲时可以降低青春期开始的年龄,但是当遗传自母亲时就没有影响。这是令人兴奋的,因为这表明母亲和父亲的遗传因素对孩子青春期开始时间的影响存在差异。”

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参阅文献:

Felix R Day et al.Genomic analyses identify hundreds of variants associated with age at menarche and support a role for puberty timing in cancer risk, Nature Genetics (2017). nature.com/articles/doi:10.1038/ng.3841

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