当前位置:首页 > 医学进展 > 心血管 > 正文

Heart:Marfan综合征患者FBN1基因型与心血管病变严重程度之间有啥关系?

马凡氏综合征(MFS)患者FBN1突变型对心血管症状严重程度的影响已被报道,并且其结果并不一致。近日,在心脏病领域权威杂志Heart上发表了一篇研究文章,该研究旨在确定FBN1突变类型对主动脉直径、主动脉扩张率和心血管事件(即主动脉夹层和心血管死亡率)的影响。

具有致病FBN1突变的MFS患者被纳入研究,FBN1突变分为显性负突变(DN;细胞外基质中合并有非突变和突变的微纤维蛋白-1)或单倍剂量不足(HI;只合并有非突变微纤维蛋白-1,从而减少微纤维蛋白-1数量)。研究人员采用超声心动图对HI和DN患者主动脉根部、升主动脉、主动脉弓、降主动脉和腹主动脉水平的主动脉直径和主动脉扩张率,以及临床终点(包括夹层和死亡)进行了比较。

该研究有290例MFS患者纳入研究,113例(39%)患者为HI-FBN1突变,177例(61%)患者为DN-FBN1突变。在研究之初,HI-FBN1的患者有较大的主动脉根部直径,相比于DN-FBN1患者(HI:39.3±7.2mm vs. DN:37.3±6.8mm,P=0.022),而年龄和体表面积在两组之间无差异。平均随访了4.9±2年后,主动脉根部和升主动脉扩张率在HI-FBN1患者中明显增加(分别有HI:0.57±0.8mm/年 vs. DN:0.28±0.5 mm/年,P=0.004和HI:0.59±0.9 mm/年 vs. DN:0.30±0.7 mm/年,P=0.032)。此外,HI-FBN1患者动脉夹层和死亡的联合终点风险增加,相比于DN-FBN1患者(风险比为3.3,95%可信区间为1.0-11.4,P=0.060)。

HI突变患者有比较严重的主动脉表型,同时伴有较大的主动脉根部直径和更快的扩张率,与DN突变的患者相比,HI突变患者动脉夹层和死亡的风险增加。

参阅文献:

Romy Franken,et al. Relationship between fibrillin-1 genotype and severity of cardiovascular involvement in Marfan syndrome. Heart. 2017. http://dx.doi.org/10.1136/heartjnl-2016-310631



阅读次数:  

发表评论