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【盘点】8月24日Blood研究精选



【1】封面文章--弥漫性大B细胞淋巴瘤的tonic BCR信号通路

doi: https://doi.org/10.1182/blood-2016-10-747303

研究人员利用CRISPR/Case9技术考察了弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)细胞系中的B细胞受体(BCR)信号通路。研究发现

生发中心亚型(GCB)是具有生发中心B细胞基因表达的DLBCL的一个独特的亚型,其通过CD79A、Y188来利用tonic BCR信号通路。PTEN蛋白表达和BCR密度决定了tonic BCR信号通路对GCB-DLBCL中AKT活性的影响。

【2】Pom-Dex治疗方案用于复发/难治性多发性骨髓瘤

doi: https://doi.org/10.1182/blood-2017-05-785246

近日研究人员评估了恩替诺特、泊马度胺联合地塞米松(Pom-Dex)治疗用于先前治疗失败的复发/难治性多发性骨髓瘤患者的效果。研究的主要终点是安全性,次要终点是总响应率以及微小疾病残留率。共103名患者参与研究,其中76%的参与者接受过3次以上的治疗。常见的不良事件包括:注射相关的反应异常(50%)和中性粒细胞减少。总响应率为60%,平均随访13.1个月,无进展生存期为8.8个月,平均生存期为17.5个月,12个月生存率为66%。

【3】非朗格罕细胞组织细胞增生患者多种髓系肿瘤发病率升高

doi: https://doi.org/10.1182/blood-2017-01-761718

Erdheim-Chester病(ECD) 是一种罕见的非朗格罕细胞组织细胞增生症,最常见于成年人与BRAF, MAP2K1突变以及MAPK信号通路异常相关。近日研究人员发现,10.1%的ECD患者存在多种髓系肿瘤,如骨髓增殖性肿瘤(MPN),骨髓增生异常综合征(MDS)或混合MDS / MPN重叠综合征,分子分析显示这类患者存在多种髓系突变,这种多样的组织细胞和髓系肿瘤激酶突变导致靶向治疗响应率降低。

【4】6型人类疱疹病毒与造血干细胞移植

doi: https://doi.org/10.1182/blood-2017-03-775759

6型人类疱疹病毒(HHV-6)具有整合染色体端粒的特殊能力,其对造血干细胞移植的影响尚不清楚。近日研究人员通过对4319例造血干细胞移植患者的6型人类疱疹病毒筛查发现, 1.4%的受体以及0.9%的供体样本存在HHV-6,阳性患者接受移植后其2-4级急性移植物抗宿主病风险 (HR,1.7-1.9)以及巨细胞病毒血症风险(1.7-3.1)提高,但供体病毒感染不会影响患者慢性移植物抗宿主病发病率、造血干细胞移植成功率,总体死亡率或非复发死亡率。

【5】遗传性血小板功能异常基因研究

doi: https://doi.org/10.1182/blood-2017-03-776773

遗传性血小板功能异常(PFD)与编码钙和甘油调节鸟嘌呤交换因子I (CalDAG-GEFI)的RasGRP2致病突变相关。近日研究人员通过2042例不明原因的出血或血小板疾病以及5422例对照者的对比研究发现了11个RASGRP2相关突变,其中包含5个影响CalDAG-GEFI表达的高影响力突变以及6个影响CalDAG-GEFI CDC25区的错义突变。双等位基因RasGRP2突变患者存在皮肤异常以及严重的手术和童年牙齿出血,78%的患者需要血小板输入治疗,患者血小板对腺苷5'-二磷酸和肾上腺素导致聚集反应不敏感,与其他激动剂显示出不同的聚集缺陷。

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