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高胆红素血症?这个患儿的病因可没那么简单

生后 24 小时内出现的黄疸为病理性黄疸,需及时住院,明确病因,积极治疗。延误治疗可能造成严重后果,下面和大家分享一个病例。

1. 病例回顾

患儿,男,1 天,因「皮肤黄染半天」入院。

患儿系 G3P1,胎龄 41+2 周,阴道娩出,无窒息、胎膜早破等,脐带绕颈 1 周,无扭转,出生时羊水清,Apgar 评分 1 分钟、5 分钟、10 分钟均为 10 分,出生体重 2920 g。

1 天前产科查房发现患儿皮肤黄染,渐加重,无尖叫、抽搐,无白陶土样大便、酱油样小便,无发热、气促、呕吐、腹胀等,拟「新生儿高胆红素血症」收住院。

患儿家属否认有传染病史及家族性遗传病史,其母血型 AB 型,HBsAg(-)。

查体:T 36.7℃,P 138 次/分,R 37 次/分,wt 2780 g,头围 33 cm,身长 49 cm,神志清,反应可,哭声响亮,全身皮肤重度黄染,巩膜黄染。前囟平软。心肺无明显异常,腹平软,肝脾不大,四肢暖,肌张力正常,觅食、握持、拥抱反射可引出,其他(-)。

辅助检查:经皮测胆红素 382/332 umol/L。

入院诊断:新生儿高胆红素血症

处理:患儿入院后予告病危,强光疗,补充人血白蛋白,碱化血液,氨苄西林抗感染,补液等治疗。

(1)第 1 阶段

辅助检查:优生五项结果正常,其他结果如下。

据此分析 24 小时内黄疸常见原因:

  • 患儿母亲血型 AB 型,患儿血型 A 型,直接、间接 Coomb 试验阴性,不支持 ABO 溶血病;

  • 患儿 G-6-PD 活性正常,不支持 G-6-PD 缺乏症;

  • 无发热等感染中毒症状,监测感染指标不高,优生五项、血培养阴性,不支持感染;

  • 肝酶正常,不支持新生儿肝炎;

那黄疸是什么特别原因所致?

(2)第 2 阶段

进一步完善检查:肝胆胰脾彩超未见异常。

至此,诊断明确:遗传性球形红细胞增多症。

追问病史,患儿父亲有「脾大」病史,原因不详,完善血涂片检查支持球形红细胞增多症。

(3)第 3 阶段

患儿经积极光疗后黄疸消退良好,未换血治疗;听性脑干诱发电位双耳通过;神经行为测评 39 分,头颅 MRI 未见明显异常。

出院诊断:新生儿高胆红素血症、遗传性球形红细胞增多症。

2.  什么是遗传性球形红细胞增多症?

遗传性球形红细胞增多症,是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病,本病大部分为常染色体显性遗传,少部分为常染色体隐性遗传。

其特点为:慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸,血液中球形细胞增多,红细胞的渗透脆性增加。

(1)临床表现

  • 主要表现为贫血,多次发作性黄疸及脾脏肿大;

  • 本综合征常于幼年时期即可出现,部分患者直至中年因症状加重而被发现;

  • 儿童期常因感染而使贫血发作,溶血发作期间,由于骨髓的代偿功能很旺盛,贫血可能很轻微或不存在,易被忽视,溶血发作时可出现黄疸,但轻重不一,几乎所有患者均有脾脏肿大,多为轻度至中度肿大,肝脏可有轻度肿大或不肿大;

  • 感染,劳累或情绪激动可引起急性溶血,甚至溶血危象,表现为突然高热,恶心呕吐,腰背四肢肌肉酸痛,肝脾疼痛和贫血加重;

  • 感染也可引起突发骨髓再生障碍,使贫血加重,可出现胆石症的症状,偶可见下肢踝部慢性溃疡。

(2)检查方法

  • 非急性发作期,血红蛋白可正常;

  • 当发生溶血危象或骨髓再生危象时,血红蛋白明显下降,网织红细胞多在 5%~20% 之间,球形红细胞增多为最突出表现,红细胞渗透性明显增加;

  • 溶血发作时,血清黄疸指数升高,间接胆红素增多,而直接胆红素增加不明显,尿中胆红素阴性,尿胆原和尿胆素增多,红细胞生存时间明显缩短,骨髓中红系增生活跃,当发生再生障碍危象时则再生低下。

(3)诊断标准

有反复贫血、黄疸,脾大,血涂片中球形红细胞比例超过 10%。

(4)治疗

在新生儿儿期治疗重点为治疗溶血时的黄疸及贫血,严重者可能需要换血治疗,成人可考虑脾切除。

本文作者:深圳龙岗中心医院 史林东

参考文献

[1] 王小钦, 林果为. 提高遗传性球形红细胞增多症的诊断水平[J]. 国际输血及血液学杂志, 2009, 32(6): 488 - 489.

[2] 丘玉铃, 林发全. 遗传性球形红细胞增多症研究进展[J]. 广东医药, 2010, 31(13): 1761-1762.

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