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JCEM:银罗素综合征与肾上腺机能初现

肾上腺雄激素是由肾上腺皮质网状带所分泌,是血液中含量最多的激素,其分泌增加的过程叫做肾上腺机能初现(adrenarche)。

肾上腺机能初现是肾上腺的青春期,它是指自6~8岁左右肾上腺开始分泌肾上腺雄激素并逐渐增加的过程。这一现象在 5 0年前最先被Talbat所认识 ,后来Albright等把这一过程叫做肾上腺机能初现。肾上腺机能初现是肾上腺的青春期 ,它以肾上腺雄激素合成的活跃和脱氢表雄酮 (DHEA)及硫酸脱氢表雄酮 (DHEAS)明显增加为特征。

罗素银综合征(SRS ,Silver-Russell Syndrome/RSS Russell- SilverSyndrome )又称原始侏儒症,发病率只有十万分之一,是一个临床和遗传异质性综合征,它的特点是严重的子宫内和出生后生长发育迟缓,患儿常常喂养困难,同时具有身材矮小、脸小呈三角形、低位耳、第五手指弯曲等特点。

既往的研究报道在银罗素综合征中,过早的肾上腺机能初现是常见的,但缺乏系统的研究。因此,来自德国的研究人员探讨了SRS患者中早期肾上腺机能初现的发病率,和长期随访时潜在的预测因子。

这是一项回顾性、纵向单中心研究,包括62例(男34)SRS患者被记录的肾上腺机能初现的年龄和在过去的20年的Netchine-Harbison临床评分(中位随访时间为12.8年)。研究人员根据患者的病历收集了他们的临床和生化特征。肾上腺机能初现被定义为血清DHEAS浓度>500 ng/ml。

男孩出现肾上腺机能初现的年龄的中位数为9.2岁(四分位数:7.6;10.9),青春期开始(PH2)的中位年龄是11.7岁(10.7;12.8)。女孩出现肾上腺机能初现的年龄的中位数为8.1岁(6.6;10.1),PH2的中位年龄是9.8岁(8.3;10.8)。13%的患者过早地出现肾上腺机能初现。

多元线性回归分析显示,早期肾上腺机能初现与rhGH治疗早期相关(男孩中,P = 0.0024;女孩中,P=0.0195),但不与Netchine Harbison临床评分相关(P>0.25)。早期肾上腺机能初现不影响rhGH治疗的响应(平均剂量50 µg/kg*d)和成年时的身高(n = 43)。

研究人员认为,与普通人群相比,SRS患者出现早期或过早的肾上腺机能初现更频繁,且肾上腺机能初现与开始接受rhGH治疗的年龄相关。早期肾上腺机能初现不影响rhGH治疗的响应和成年时的身高。

参阅文献:

Binder G, Schweizer R,et al.Adrenarche in Silver-Russell syndrome: timing and consequences.J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep 11. doi: 10.1210/jc.2017-00874. [Epub ahead of print]

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