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JACC:家族性高胆固醇血症的临床标准诊断 vs 基因检测

对非选择性的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高的患者中进行遗传筛查来确诊家族性高胆固醇血症(FH)的意义并不大。近日,在国际心血管权威杂志JACC上发表了一篇旨在评估基因检测确诊为FH伴有急性冠脉综合征患者的发病率,并对比临床诊断FH和基因检测FH的诊断价值。

本研究纳入了103例年龄≤65岁,LDL-C水平≥160mg/dl并伴有急性冠脉综合征的患者,对其7个FH易感基因(LDLR, APOB, PCSK9, APOE, STAP1, LDLRAP1和 LIPA)和12个与多基因高胆固醇血症的等位基因进行检测,并同时通过DLC和SB家族性高胆固醇血症诊断标准对其评估。最终结果显示,FH的基因检出率是8.7%(95% [CI]: 4.3% - 16.4%; n = 9),29%(95% CI: 18.5% - 42.1%; n = 18)没有FH易感基因突变的患者患多基因高胆固醇血症的可能性很高。

根据DLC诊断标准,约有27.2%(95% CI: 19.1% - 37.0%; n = 28)的患者被诊断为FH,根据SB的诊断标准检出的FH数量一致。此外,根据DLC和SB的算法,分别有4个和3个FH患者漏诊。级联一级亲属的基因检测又多确诊了6例FH患者。

研究结果显示,年龄≤65岁,LDL-C水平≥160mg/dl并伴有急性冠脉综合征患者的家族性高胆固醇血症发病率较高(约9%),而FH的临床诊断标准并不能准确地鉴别出FH患者。

参阅文献:
Almudena A et al.Genetically Confirmed Familial Hypercholesterolemia in Patients With Acute Coronary Syndrome.JACC.2017 Oct.


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