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4月10日Science中文摘要

 

 

我们推出代表性期刊每期论文精选,旨在让科研工作者及时了解本领域研究最新动态,把握世界科学脉搏。
 
以下是著名综合类期刊《科学》2015年4月10日最新一期精选论文介绍。
 
对濒危山地大猩猩进行全基因组测序
 
对山地大猩猩的全基因组测序揭示了一个数量不断减少的种群和同系繁殖会如何影响这些大猩猩的基因多元性及如何对其生存造成影响;现在的估计认为,全世界山地大猩猩数目不超过800只。作为一个濒危大型类人猿亚种,山地大猩猩是全球性的动物保护标志,然而,研究人员对其基因组多元性所知甚少。为了对其做进一步的研究,Yali Xue及同事对采自13只东部大猩猩(7只为中部非洲维龙加地区的山地大猩猩,6只为东部低地大猩猩)的血样本进行了测序。在将这些大猩猩的基因组与所有4个大猩猩亚种的基因组(包括那些西部低地大猩猩种群的基因组)进行比较之后,研究人员发现,在东部大猩猩亚种(山地大猩猩和东部低地大猩猩)中的基因多元性要少得多,尤其是那些对免疫系统功能重要的基因多元性。此外,基于他们的结果,研究人员得出结论,这些山地大猩猩与其他东部大猩猩亚种至少在基因上部分隔离,并且其基因变异率极端低下,后者可能反映了同系繁殖。在通常情况下,同系繁殖会增加来自疾病和环境变化的威胁,但Xue等人显示,对山地大猩猩而言,同系繁殖还引起了有问题基因突变的消除。这种现象可能代表了在一个持续萎缩种群中的为生存而出现的适应性改变。作者们说,他们所观察到的基因多样性低下似乎在2万多年前就已经开始(这大约和东部与西部大猩猩亚种间停止交配的时间相同),它也许与气候改变和人类活动有关。这些发现给未来的保护和研究提供了一个基因组资源。
 
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Article #17: "Mountain gorilla genomes reveal the impact of long-term population decline and inbreeding," by Y. Xue; V. Narasimhan; Q. Ayub; M. Szpak; Y. Chen; B. Yngvadottir; L. Pagani; M.A. Quail; C. Tyler-Smith at Wellcome Trust Sanger Institute in Hinxton, UK; J. Prado-Martinez; M. de Manuel; J. Hernandez-Rodriguez; I. Lobon; T. Marques-Bonet at CSIC in Barcelona, Spain; J. Prado-Martinez; M. de Manuel; J. Hernandez-Rodriguez; I. Lobon; T. Marques-Bonet at Universitat Pompeu Fabra in Barcelona, Spain; P.H. Sudmant; E.E. Eichler at University of Washington in Seattle, WA; V. Narasimhan; A. Scally at University of Cambridge in Cambridge, UK; P. Frandsen; H.R. Siegismund at University of Copenhagen in Copenhagen, Denmark; D.N. Cooper at Cardiff University in Cardiff, UK; L. Pagani at University of Bologna in Bologna, Italy; C. Hvilsom at Copenhagen Zoo in Frederiksberg, Denmark; A. Mudakikwa at Rwanda Development Board in Kigali, Rwanda; E.E. Eichler at Howard Hughes Medical Institute in Seattle, WA; M.R. Cranfield at University of California, Davis in Davis, CA; T. Marques-Bonet at PCB/Centro Nacional de Análisis Genómico in Barcelona, Spain.
 
南、北美洲相连的时间比专家认为的更早
 
据一项新的研究披露,中美洲海道(它曾经通过连接大西洋和太平洋而将南、北美洲分开)可能比研究人员认为的演变成路桥的时间早约1000万年。这一海道的关闭及巴拿马地峡的形成对海洋环流模式、全球气候及物种从一个大陆向另一大陆的迁徙都造成了重大影响。某些研究提出,该分隔南、北美洲的深海海峡是在约3百万年前消失的。但Camilo Montes和同事证明,中美洲海道干涸的时间要早得多(发生在约1300万年至1500万年前)。研究人员从安第斯山脉北面位置采集的钻孔和地层剖面发现了巴拿马特有的矿物质。他们提出,这些巴拿马岩石是被远古河道系统所运送的,该系统在1300万年前就已经开始从巴拿马弧流入南美北部的浅海流域。研究人员的结果意味着中美洲海道在那时应该已经关闭。如果他们的结果得到确认,那么研究人员可能需要更新许多目前流行的模型。由Carina Hoorn撰写的一篇《视角》文章更为详细地解释了这篇报告及其影响。
 
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Article #13: "Middle Miocene closure of the Central American Seaway," by C. Montes; L.C. Pérez-Angel; L.A. Rodriguez-Parra at Universidad de los Andes in Bogotá, Colombia; A. Cardona at Universidad Nacional de Colombia in Medellin, Colombia; C. Jaramillo at Smithsonian Tropical Research Institute in Ancón, Panama; A. Pardo at Universidad de Caldas in Manizales, Colombia; J.C. Silva at University of Houston in Houston, TX; V. Valencia at Washington State University in Pullman, WA; C. Ayala at Corporación Geológica Ares in Bogotá, Colombia; V. Ramirez; H. Niño at Ecopetrol in Bogotá, Colombia.
 
去极化波可在癫痫中驱动猝死
 
据一项在小鼠中进行的新研究显示,癫痫可产生一个巨大的电流波,它会让关键性的脑细胞停止运转,导致所谓的癫痫中的突发性意外死亡(SUDEP)。这项研究确认了基因突变,这些基因突变会对心脏和呼吸系统对这一被称作扩散去极化的膜电位转变有多敏感进行控制。研究人员说,阻断它为SUDEP开放了一个可能的治疗途径。癫痫患者死亡风险会增加20倍,且没有明显原因。目前没有方法来预测或预防SUDEP。在死亡时已知会发生心肺功能衰竭,但其如何引起死亡仍属未知。Isamu Aiba和Jeffrey Noebels对SUDEP中的常见于中风和偏头痛的扩散去极化作用进行了探索。神经元通过经历去极化(这是跨细胞膜电荷的一种快速变化)来发放电信号。扩散性去极化是一种在整个脑组织中以每分钟2-6毫米速度蔓延的缓慢、持续的去极化波,它会引发电活动的剧增,并接着出现神经元彻底沉默。为了研究这种现象,Aiba和Noebels在两种SUDEP小鼠模型中对脑电活动进行了检测;这些小鼠携带编码钾离子和钠离子通道的突变基因,后者与该疾病有关联。他们发现,癫痫引发了脑干中的扩散去极化,使得控制呼吸和心率的神经元停止运作。在无氧的情况下,小鼠会经历心脏与呼吸骤停并死亡。正常小鼠中的癫痫不会产生去极化波或影响心肺功能。对脑干组织的分析揭示,离子通道基因突变的小鼠有着较低的扩散去极化阈值,使得它们更容易发生SUDEP。删除编码tau(它先前也被发现与SUDEP有关)的基因可在脑干组织中将扩散去极化阈值恢复正常,并延迟去极化波的发生。由Christophe Bernard撰写的一则相关的《焦点》更为详细地讨论了这些结果,其中包括可能通过提高扩散去极化阈值以防止SUDEP的治疗策略。
 
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Article #3: "Spreading depolarization in the brainstem mediates sudden cardiorespiratory arrest in mouse SUDEP models," by I. Aiba; J.L. Noebels at Baylor College of Medicine in Houston, TX.
 
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